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  • Una enfermedad ocular rara, de causa genética, caracterizada por hipoplasia de la fóvea, dirección anómala del nervio óptico con una mayor decusación de axones en el quiasma óptico e inervación de la corteza contralateral y embriotoxon posterior o anomalía de Axenfeld (indicativa de disgenesia de segmento anterior), sin albinismo. Los pacientes presentan nistagmo congénito, agudeza visual disminuida, errores de refracción y ocasionalmente estrabismo. También pueden asociarse microftalmía y coloboma retinocoroideo. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen SLC38A8 en el cromosoma 16q23.
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