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  • Un síndrome raro, de causa genética, de discapacidad intelectual caracterizado por microcefalia congénita, persistente, bajo peso al nacer, baja estatura, convulsiones que se inician en la infancia, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual leve y diabetes mellitus de comienzo en la adolescencia o al comienzo de la vida adulta. También se pueden asociar ataxia de la marcha, anomalías esqueléticas, almohadilla adiposa dorsocervical y cirrosis infantil. La morfología encefálica típicamente es normal, aunque se informaron retraso de la mielinización e hipoplasia del tronco encefálico.
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