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Una neuropatía periférica rara, de causa genética, caracterizada por dolor intenso estereotipado episódico que se produce en forma predominante en la porción superior del cuerpo o en los miembros inferiores en varios miembros de una familia. El dolor es desencadenado o exacerbado por fatiga, exposición al frío, ayuno, cambios climáticos y/o estrés físico o ejercicio y puede disminuir o no con la edad. Pueden asociarse sudoración y otras manifestaciones como taquicardia, dificultad respiratoria y palidez generalizada.
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