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  • Un trastorno raro de anemia diseritropoyética constitucional, de causa genética, caracterizado por anemia moderada a severa sin trombocitopenia, grados variables de neutropenia y hallazgos en la biopsia de médula ósea caracterizados por displasia de tres linajes e hipocelularidad de los linajes eritroide y granulocítico. Los hallazgos en sangre periférica incluyen anisocitosis, macrocitosis, poiquilocitosis, eliptocitosis y eritrocitos fragmentados. Se produce por una mutación en el gen GAT1 en el cromosoma Xp11.
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