PropertyValue
?:definition
  • Un síndrome raro de depleción del ADN mitocondrial, de causa genética, caracterizado por hepatopatía de comienzo neonatal o al comienzo de la lactancia (que se manifiesta con hepatomegalia, colestasis, aumento de las transaminasas, coagulopatía, hipoalbuminemia, ascitis y/o insuficiencia hepática), asociado con tubulopatía renal y manifestaciones neurodegenerativas progresivas, que incluyen atrofia muscular, hiporreflexia, ataxia, neuropatía sensitiva, epilepsia, hipoacusia neurosensitiva, regresión psicomotriz, atetosis, nistagmo y/u oftalmoplejía. Los pacientes típicamente se presentan con vómitos recurrentes, falta de progreso severa, dificultades alimentarias e hipoglucemia en ayunas.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C5190602_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C5190602_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all