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  • Un error innato del metabolismo, fatal, raro, caracterizado por dificultad respiratoria e hipotonía severa al nacer, retraso generalizado del desarrollo severo, convulsiones intratables de comienzo temprano, facies miopática con dismorfismo craneofacial (trigonocefalia/microcefalia progresiva, línea de implantación anterior del pelo baja, cejas arqueadas, hipotelorismo, estrabismo, nariz pequeña, filtrum prominente, labio superior delgado, paladar ojival, micrognatia, mala oclusión), contracturas articulares severas en flexión congénitas y elevación de los niveles séricos de creatina cinasa. También pueden asociarse escoliosis, atrofia óptica, hepatomegalia leve y genitales hipoplásicos. Hay evidencias que indican que la enfermedad sería causada por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen DPM2 en el cromosoma 9q34.
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