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  • Un defecto del desarrollo muy raro con compromiso del tejido conjuntivo caracterizado por estatura elevada, hernia inguinal, dismorfismo facial (incluyendo cara larga triangular, frente prominente, telecanto, fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide, ptosis bilateral, párpados inferiores evertidos, orejas, grandes, nariz larga, bermellones labiales gruesos y evertidos, paladar ojival estrecho, aglomeración dental) y evidencias radiológicas de edad ósea avanzada. Otras manifestaciones incluyen articulaciones hiperextensibles, dedos largos, debilidad muscular leve, miopía y deformidades de los pies (como hallux valgo, equinovaro).
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Metadata

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