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  • Una displasia ósea primaria, rara, caracterizada por baja estatura con acortamiento severo de las extremidades, deformidad en varo de las rodillas y aumento de tamaño de las articulaciones con limitación de los movimientos, en especial en las caderas. Los estudios radiológicos muestran coxa vara, irregularidades metafisarias de los huesos tubulares (incluyendo deformidad con forma de copa y extremos con aspecto deshilachado), más severas en el fémur y los huesos de los antebrazos que en los metacarpianos y falanges y anomalías vertebrales que incluyen cuerpos vertebrales ovoides con protrusiones rectangulares anteriores y platispondilia severa.
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