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  • Un síndrome hereditario raro de predisposición al cáncer, caracterizado por desarrollo temprano de telangiectasias cutáneas, anomalías dentales y ungueales leves, alopecia en parches en las áreas de piel afectadas y aumento del riesgo de cáncer orofaríngeo a lo largo de la vida. También se informaron otros tipos de cáncer. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen ATR en el cromosoma 3q23.
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