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  • Una neuropatía periférica rara, de causa genética, debida a mutaciones de aumento de la función en los canales de sodio dependientes del voltaje presentes en las pequeñas fibras de los nervios periféricos, caracterizada por dolor neuropático de intensidad variable (que a menudo se inicia en las extremidades distales con una cualidad urente) asociada con disfunción autonómica (por ejemplo, mareo ortostático, palpitaciones, ojos y boca secos), pruebas sensitivas cuantitativas anormales y disminución de la densidad de fibras nerviosas intraepidérmicas. Las funciones de las grandes fibras (como fuerza, reflejos tendinosos y sentido vibratorio) y los estudios de conducción nerviosa típicamente son normales.
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