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  • Una enfermedad neurológica de causa genética, rara, caracterizada por microcefalia congénita, encefalopatía epiléptica severa de comienzo temprano (que se manifiesta como convulsiones mioclónicas y/o tonicoclónicas intratables), diabetes mellitus neonatal insulinodependiente permanente y retraso generalizado y severo del desarrollo. Frecuentemente se asocian hipotonía muscular, anomalías esqueléticas, dificultades alimentarias y rasgos faciales dismórficos (incluyendo frente estrecha, fosas nasales en anteversión, boca pequeña con filtrum profundo, bermellón de labio superior con forma de tienda). Las RM encefálicas revelan atrofia cerebral con simplificación de las circunvoluciones corticales y aplasia/hipoplasia del cuerpo calloso. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen IER3IP1 en el cromosoma 18q21.
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