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  • Un error innato raro, de causa genética, del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada, con un fenotipo clínico y bioquímico sumamente variable. Las características típicas son retraso generalizado del desarrollo severo, elevación de los niveles de ácido metilmalónico y en ocasiones, de los niveles de ácido láctico, así como aciduria metilmalónica, que puede acompañarse de elevación de otros ácidos orgánicos o aminoácidos en la orina (por ejemplo, beta-alanina, metionina, ácidos 3-hidroxipropiónico, 3-aminoisobutírico y/o 3-hidroxiisobutírico). También se informaron microcefalia, dismorfismo craneofacial leve, hipotonía axial, insuficiencia hepática y anomalías del sistema nervioso central en la RM. Se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen ALDH6A1 en el cromosoma 14q24.
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