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  • Un subtipo raro de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante, de causa genética, caracterizada por comienzo en la primera infancia de debilidad y atrofia lentamente progresiva, con predominio distal, de los músculos de los miembros inferiores, desarrollo motor tardío, pérdida sensitiva variable y pie cavo en presencia de velocidades de conducción nerviosa normales o casi normales. Otras características variables pueden incluir debilidad de músculos proximales, marcha anormal, artrogriposis, escoliosis, alteración cognitiva y espasticidad. Se produce por una mutación heterocigota en el gen DYNC1H1 en el cromosoma 14q32.
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Metadata

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