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  • Un síndrome raro de discapacidad intelectual caracterizado por retraso del desarrollo, problemas de aprendizaje y de conducta, baja estatura, cabello delgado y escaso, características dismórficas leves, dedos de las manos cónicos y comienzo ulterior de escoliosis, obesidad y problemas cardiovasculares (cardiomegalia y miocardiopatía). Las mujeres tienen inteligencia normal.
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