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  • Una malformación cerebral rara, de causa genética, caracterizada por la presencia de alisamiento cortical con pérdida de circunvoluciones secundarias y terciarias, asociado con una cantidad excesiva de pequeñas circunvoluciones irregulares con aumento del espesor cortical, ubicadas en los lóbulos occipitales. Los pacientes por lo general se presentan con convulsiones (mioclónicas-astáticas, ausencias, ausencias atípicas, pérdida de visión, mioclónicas-atónicas, tonicoclónicas generalizadas) y retraso del desarrollo y/o intelectual variable (ausente a moderado). Hay evidencias que indican que la enfermedad se debe a mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen LAMC3 en el cromosoma 9q34.
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