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  • Una enfermedad musculoesquelética rara, de causa genética, caracterizada por rigidez muscular, hipertonía, debilidad, dificultad respiratoria y capacidad cognitiva normal. Los pacientes tienen niveles persistentemente elevados de creatina cinasa y la histopatología es típica de una miopatía miofibrilar. Las manifestaciones se inician después de un breve período de desarrollo infantil normal y da lugar a insuficiencia respiratoria progresiva y muerte a temprana edad. La enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen CRYAB en el cromosoma 11q23
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