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  • Una enfermedad neurológica rara, de causa genética, caracterizada por cuadriparesia espástica variable, no progresiva, en múltiples miembros de una familia, sin otros factores que compliquen el embarazo o el nacimiento (por ejemplo, asfixia perinatal, infección congénita). Otras características incluyen hipotonía congénita, discapacidad intelectual y retraso del desarrollo. Otras características clínicas incluyen hipotonía congénita, discapacidad intelectual y retraso del desarrollo. También pueden estar presentes disfagia, disartria, exotropía, nistagmo, convulsiones y atrofia cerebral con ventriculomegalia.
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