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?:definition
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Una displasia ósea primaria, de causa genética, caracterizada por baja estatura, hiperlordosis, abdomen protuberante, rodillas en varo leve bilateral, antebrazos arqueados y acortados con extensión limitada de codos y dismorfismo facial moderado (frente prominente, hipertelorismo, puente nasal aplanado). En las radiografías se observa platispondilia moderada, incluyendo acuñamiento posterior con cuerpos vertebrales con forma de bala en la parte anterior y anomalías metafisarias mínimas.
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