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  • Un síndrome raro de múltiples defectos congénitos/ características dismórficas, caracterizado por grados variables de signatia ósea asociada con otras anomalías variables, incluyendo retraso del crecimiento, discapacidad intelectual, miocrocefalia, coloboma del iris, nistagmo, sordera y defectos de la segmentación vertebral. También se asocia con malformaciones genitales, de los miembros y otras malformaciones faciales.
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