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  • Un defecto sindrómico raro, de causa genética, de discapacidad intelectual, caracterizado por oftalmoplejía nuclear externa congénita, lengua escrotal, esclerosis coriorretiniana progresiva y discapacidad intelectual. Pueden asociarse ptosis bilateral, debilidad facial bilateral, síndrome de Parinaud, paresia de convergencia y miopía. Desde 1975 no se han descrito más casos en la literatura.
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