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  • Un síndrome raro, de causa genética, de múltiples anomalías congénitas/características dismórficas, como dismorfismo facial (ptosis palpebral leve, xantelasma. Fosas nasales en anteversión, punta de la nariz bífida, paladar corto), emaciación muscular severa y caquexia, retinitis pigmentosa, numerosos léntigos y manchas café con leche, así como sindactilia leve de partes blandas. Otras características incluyen habla nasal, asimetría de tórax, pectus excavatum, genu varo, pie plano y carcinoma papilar de tiroides así como aumento de tamaño difuso de la glándula. Desde 1984 no se han descrito más casos en la literatura.
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