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  • Un trastorno de inmunodeficiencia primaria raro, de causa genética, caracterizado por aumento de la susceptibilidad a infecciones bacterianas por Neisseria como consecuencia de la deficiencia de factor D del complemento. Las manifestaciones típicas son infecciones respiratorias recurrentes, meningitis y/o septicemias recurrentes. Los pacientes típicamente presentan fiebre, erupción purpúrica, artralgia, mialgia y concentraciones plasmáticas de factor D del complemento indetectables. Se produce por una mutación homocigota en el gen CFD en el cromosoma 19p13.
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