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  • Un trastorno neurológico raro, de causa genética, caracterizado por ataxia progresiva de comienzo temprano asociada con convulsiones mioclónicas, crisis tonicoclónicas generalizadas (a menudo relacionadas con el sueño) y discapacidad intelectual leve o intelecto normal. También se han asociado disartria, parálisis de la mirada hacia arriba, neuropatía sensitiva, retraso del desarrollo y trastorno autista.
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