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  • Un trastorno de inmunodeficiencia primaria raro, de causa genética, caracterizado por aumento de la susceptibilidad a infecciones bacterianas recurrentes y potencialmente fatales asociadas con neutropenia típicamente severa en la sangre periférica y en la médula ósea y un patrón de venas superficiales prominentes, ectásicas, como resultado de mutaciones heredadas en forma recesiva en el gen G6PC3. Frecuentemente se asocian malformaciones cardíacas (por ejemplo, defectos del tabique interauricular, conducto arterioso permeable, defectos valvulares), anomalías urogenitales (incluyendo criptorquidia), retraso del crecimiento y el desarrollo, dismorfismo facial (por ejemplo, abombamiento frontal, nariz respingada, hipoplasia malar) y trombocitopenia intermitente.
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