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  • Una ataxia cerebelosa rara, hereditaria, caracterizada por ataxia espinocerebelosa de comienzo tardío que se manifiesta con alteraciones de la marcha lentamente progresivas, disartria, ataxia de tronco y de las extremidades y alteración de los movimientos oculares lentos de seguimiento, asociada con antecedentes de retraso psicomotor desde la infancia. En los estudios de imágenes cerebrales se observan atrofia leve del vermis y los hemisferios del cerebelo. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen SYT14 en el cromosoma 1q32.
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