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  • Un trastorno neurológico raro, de causa genética, caracterizado por ataxia progresiva de comienzo temprano asociado con convulsiones mioclónicas (frecuentemente asociadas con otros tipos de crisis convulsivas como convulsiones tonicoclónicas generalizadas, ausencias y ataques de caídas), escoliosis de severidad variable, arreflexia, niveles séricos elevados de creatina cinasa y conservación relativa de la función cognitiva hasta etapas más tardías del curso de la enfermedad. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen GOSR2 en el cromosoma 17q21.
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Metadata

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