PropertyValue
?:definition
  • Una lipofuscinosis ceroide neuronal rara, de causa genética, caracterizada por comienzo en la lactancia o en la primera infancia de convulsiones mioclónicas progresivas (ocasionalmente acompañadas de convulsiones tonicoclónicas generalizadas y regresión neurológica progresiva severa que da lugar a deterioro psicomotor y cognitivo, ataxia cerebelosa, demencia y frecuentemente, muerte temprana. Puede asociarse con pérdida de visión. El EEG típicamente revela actividad epileptiforme con predominio en la región posterior y fotosensibilidad. Se produce por una mutación heterocigota en el gen KCTD7 en el cromosoma 7q11
  • Una lipofuscinosis ceroide neuronal rara, de causa genética, caracterizada por comienzo en la lactancia o en la primera infancia de convulsiones mioclónicas progresivas (ocasionalmente acompañadas de convulsiones tonicoclónicas generalizadas) y regresión neurológica progresiva severa que da lugar a deterioro psicomotor y cognitivo, ataxia cerebelosa, demencia y frecuentemente, muerte temprana. Puede asociarse con pérdida de visión. El EEG típicamente revela actividad epileptiforme con predominio en la región posterior y fotosensibilidad. Se produce por una mutación heterocigota en el gen KCTD7 en el cromosoma 7q11
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C5190806_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C5190806_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all