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  • Un síndrome hereditario de neuropatía óptica, raro, caracterizado por deterioro visual progresivo, severo, de comienzo temprano, palidez de la papila y escotoma central, asociado en forma variable con discromatopsia, neuropatía auditiva (por ejemplo, hipoacusia neurosensitiva progresiva leve), neuropatía axónica sensitivomotriz y ocasionalmente miocardiopatía hipertrófica moderada. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen TMEM126A en el cromosoma 11q1.
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