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  • Un defecto raro del desarrollo, de causa genética, durante la embriogénesis, caracterizado por disgenesia gonadal parcial (testículo unilateral, persistencia de estructuras del conducto de Müller) o completa (gónada lineales solamente), que generalmente se manifiesta con amenorrea primaria en personas con fenotipo femenino pero cariotipo 46,XY y polineuropatía minifascicular sensitivomotriz dismielinizante, que se presenta con entumecimiento, debilidad, calambres muscular inducidos por el ejercicio, alteraciones sensitivas y reflejos tendinosos profundos disminuidos o ausentes. En el tejido gonadal pueden originarse tumores de células germinales (seminoma, disgerminoma, gonadoblastoma). Se produciría por una mutación en el gen desert hedgehog (DHH).
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