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  • Un defecto raro del desarrollo, de causa genética, producido durante la embriogénesis, caracterizado por insuficiencia suprarrenal perdedora de sal de comienzo temprano, severa, y genitales externos ambiguos/femeninos (independientemente del sexo cromosómico) debido a mutaciones en el gen CYP11A1. Los casos más leves pueden presentar comienzo tardío de la disfunción de la glándula suprarrenal y el fenotipo de los genitales puede variar desde masculino normal a femenino en personas con cariotipo 46,XY. Los estudios de imágenes revelan glándulas suprarrenales hipoplásicas o ausentes y los hallazgos bioquímicos incluyen niveles séricos bajos de cortisol, mineralocorticoides, andrógenos y sodio con niveles elevados de potasio. Se produce por una mutación heterocigota compuesta u homocigota en el gen CYP11A1 en el cromosoma 15q23-q24.
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