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  • Una enfermedad endocrina rara, de causa genética, caracterizada por baja estatura idiopática debida a disminución de la función de GHR (disminución de la unión del ligando o disminución de la disponibilidad del receptor), lo que produce una insensibilidad parcial a la hormona de crecimiento. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen del receptor de la hormona de crecimiento (GHR) en el cromosoma 5p13-p12.
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