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  • Un síndrome raro con inmunodeficiencia combinada caracterizado por una presentación clínica variable, desde individuos asintomáticos hasta infecciones bacterianas recurrentes potencialmente fatales, asociadas con pérdida progresiva de inmunoglobulinas séricas y linfocitos B. Las evidencias sugieren que la enfermedad se produciría por una mutación heterocigota en el gen IKZF1 en el cromosoma 7p12.
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