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  • Una miopatía distal autosómica recesiva lentamente progresiva, rara, caracterizada por comienzo temprano de debilidad muscular predominantemente distal y atrofia que afecta a los músculos extensores de la pierna, los extensores de los dedos de las manos y los extensores del cuello. La histología del músculo no siempre muestra los cilindros de nemalina. La enfermedad se manifiesta inicialmente en la primera infancia o al comienzo de la vida adulta con caída del pie, pero los primeros síntomas pueden observarse a temprana edad, en el primer año de vida. Se produce por mutaciones bialélicas (al menos una de ellas es una mutación con cambio de sentido [missense] en el gen NEB (2q22), que codifica a la proteína nebulina. Esta última se expresa en los filamentos delgados del músculo estriado y es necesaria para el ensamble adecuado de los filamentos delgados, para el mantenimiento de su longitud y para su función contráctil. La transmisión es autosómica recesiva.
  • Una miopatía distal autosómica recesiva lentamente progresiva, rara, caracterizada por comienzo temprano de debilidad muscular predominantemente distal y atrofia que afecta a los músculos extensores de la pierna, los extensores de los dedos de las manos y los extensores del cuello. La histología del músculo no siempre muestra los cilindros de nemalina. La enfermedad se manifiesta inicialmente en la primera infancia o al comienzo de la vida adulta con caída del pie, pero los primeros síntomas pueden observarse a temprana edad, en el primer año de vida. Se produce por mutaciones bialélicas (al menos una de ellas es una mutación con cambio de sentido [missense]) en el gen NEB (2q22), que codifica a la proteína nebulina. Esta última se expresa en los filamentos delgados del músculo estriado y es necesaria para el ensamble adecuado de los filamentos delgados, para el mantenimiento de su longitud y para su función contráctil. La transmisión es autosómica recesiva.
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