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  • Una enfermedad neurometabólica rara, de causa genética, caracterizada por encefalomiopatía (incluyendo retraso del desarrollo, nistagmo, ataxia progresiva, distonía, amiotrofia, pérdida de visión, sordera neurosensorial, convulsiones) y lesiones simétricas bilaterales en los ganglios basales o el tronco encefálico en los estudios de diagnóstico por imágenes, asociadas con síndrome nefrótico.
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