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  • Una enfermedad neurodegenerativa rara, caracterizada por alteración cognitiva progresiva, tetraparesia espástica y ataxia cerebelosa como resultado de depósitos amiloides en el encéfalo. La espasticidad con aumento de los reflejos tendinosos profundos y del tono son síntomas tempranos y con posterioridad se produce rigidez muscular. El deterioro mental progresivo generalmente comienza con apatía y alteración de la memoria con progresión a desorientación completa. Se produce por una mutación heterocigota en el gen OTM2B en el cromosoma 13q14.
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