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  • Una anomalía cromosómica rara como resultado de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 20, con un fenotipo muy variable. Las características típicas son retraso generalizado del desarrollo con deficiencias importantes del habla y del lenguaje, discapacidad intelectual, hipotonía, epilepsia, anomalías de comportamiento (por ejemplo, comportamientos del trastorno del espectro autista) y malformaciones esqueléticas de manos y pies. Ocasionalmente pueden asociarse dismorfismo craneofacial, incluyendo microcefalia, frente alta, hipertelorismo, puente nasal ancho, punta de la nariz bulbosa, orejas malformadas, filtrum largo, labio superior delgado y microrretrognatia.
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