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  • Una displasia ósea primaria extremadamente rara con aumento de la densidad mineral ósea, caracterizada por enanismo neonatal letal con hidropesía, tórax estrecho y miembros cortos con engrosamiento cortical extenso de todos los huesos largos, costillas, clavículas y omóplatos y fisuras coronales en los cuerpos vertebrales.
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