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  • Una distrofia muscular congénita rara, de causa genética, debida a una distroglicanopatía. La enfermedad se caracteriza por un amplio espectro fenotípico que incluye hipotonía y debilidad muscular, que está presente desde el nacimiento o al comienzo de la lactancia y retraso o detención del desarrollo motor asociado con discapacidad intelectual leve a severa y anomalías encefálicas variables en los estudios de neuroimágenes. Pueden asociarse dificultades alimentarias, deformidades articulares y espinales, insuficiencia respiratoria y anomalías oculares (por ejemplo estrabismo, distrofia retiniana, apraxia oculomotriz). Se observan disminución o ausencia de alfa-distroglicano o tinción muscular inmunohistoquímica y elevación de los niveles séricos de creatina cinasa.
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