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  • Un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial raro, caracterizado por una combinación variable de retraso psicomotor, hipotonía, debilidad muscular, convulsiones, microcefalia, miocardiopatía y rasgos faciales dismórficos leves. También se informaron tipos variables de anomalías encefálicas estructurales. Los estudios bioquímicos típicamente revelan disminución de la actividad de complejos mitocondriales (principalmente del complejo I). se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen VARS2 en el cromosoma 6p21.
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