PropertyValue
?:definition
  • Una enfermedad pulmonar intersticial primaria rara, de causa genética, con una presentación clínica muy variable, que varía desde un síndrome de distrés respiratorio neonatal hasta enfermedad intersticial pulmonar difusa leve a severa (los síntomas típicos incluyen tos, taquipnea, hipoxia, deformidad de los dedos en palillo de tambor, falta de progreso). La biopsia pulmonar revela daño alveolar difuso, engrosamiento intersticial con infiltrados inflamatorios, proliferación de fibroblastos, depósitos de colágeno y múltiples focos de fibrosis, hiperplasia de células alveolares de tipo II, abundantes macrófagos alveolares espumosos y material lipoproteico granular en la luz alveolar. Los estudios de diagnóstico por imágenes muestran espacios quísticos y opacidades en vidrio esmerilado típicamente homogéneas y difusas. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen que codifica la proteína surfactante C (SFTPC) en el cromosoma 8p21
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C5190853_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C5190853_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all