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  • Una trombocitopenia constitucional aislada, rara, de causa genética, caracterizada por alteración de la agregación plaquetaria como resultado de un defecto en la síntesis o señalización de tromboxano, que se manifiesta con sangrado leve a moderado mucocutáneo, gastrointestinal o durante procedimientos quirúrgicos (por ejemplo, tendencia a la formación de hematomas, epistaxis prolongada, sangrado excesivo después de una extracción dental). Se produce por una mutación heterocigota en el gen que codifica el receptor de tromboxano A2 (TBXA2R) en el cromosoma 19p13
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Metadata

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