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  • Una neuropatía periférica rara, de causa genética, carcterizada por hipotonía temprana que evoluciona a paraparesia espástica, arreflexia, disminución de la sensibilidad al dolor y a la temperatura, neuropatía autonómica, enfermedad por reflujo gastroesofágico, neumonía recurrente y problemas respiratorios. Los pacientes también tienen discapacidad intelectual y rasgos dismórficos, incluyendo microcefalia braquicefálica leve, cuello corto y ancho, línea de implantación anterior del pelo baja y facies tosca. Se produce por una mutación homocigota en el gen TECPR2 en el cromosoma 14q32
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