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  • Una inmunodeficiencia primaria rara, de causa genética, caracterizada por infecciones bacterianas severas recurrentes de comienzo temprano, detención de la maduración de la granulopoyesis en el estadio de promielocito/mielocito y disminución acentuada de los recuentos absolutos de neutrófilos, como resultado de mutaciones heredadas en forma recesiva en el gen JAGN1. Pueden asociarse también dismorfismo facial leve (como cara triangular), baja estatura, falta de progreso, hipotiroidismo, retraso del desarrollo, insuficiencia pncreática y coartación de aorta, así como anomalías óseas y urogenitales.
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Metadata

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