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  • Una inmunodeficiencia primaria rara, de causa genética, caracterizada por predisposición a infecciones bacterianas recurrentes, potencialmente fatales asociadas con disminución de granulocitos neutrófilos periféricos como resultado de mutaciones de pérdida de función heredadas en forma recesiva en el gen CSF3R. Se asocian maduración completa de los tres linajes en la médula ósea y refractariedad al tratamiento con rhG-CSF in vivo.
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