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  • Una inmunodeficiencia primaria rara debida a un defecto de la inmunidad innata, caracterizado por susceptibilidad selectiva a infecciones virales, particularmente después de la provocación sistémica con vacunas a virus vivos, como antisarampionosa, antiparotidítica y antirrubeólica (MMR). Los pacientes presentan manifestaciones severas, potencialmente fatales, de enfermedades virales, incluyendo encefalitis, hepatitis y neumonitis.
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