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  • Una inmunodeficiencia primaria rara, de causa genética, debida a un defecto de la inmunidad adaptativa, caracterizado por niveles séricos normales o elevados de IgM con concentraciones séricas bajas o ausentes de IgG, IgA e IgE. Se manifiesta con infecciones bacterianas recurrentes senopulmonares y gastrointestinales, con hiperplasia linfoide frecuente (linfadenopatía periférica, hipertrofia de amígdalas), sin aumento de la susceptibilidad a infecciones oportunistas. Ocasionalmente se asocian manifestaciones autoinmunitarias (incluyendo citopenias inmunitarias, artritis y hepatitis). Los hallazgos inmunológicos revelan ausencia de conmutación de las clases de inmunoglobulinas y falta de defectos de las hipermutaciones somáticas de inmunoglobulinas en presencia de cantidades normales de linfocitos B de memoria CD27+.
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