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  • Una trombocitopenia constitucional aislada rara, de causa genética, caracterizada por disminución de los recuentos de plaquetas sin alteraciones asociadas de la morfología o la función plaquetarias, en múltiples miembros de una familia. Las manifestaciones son variables y típicamente varían desde cuadros asintomáticos hasta diátesis hemorrágica leve (por ejemplo, tendencia a los hematomas, epistaxis, petequias). Ocasionalmente se asocia una tendencia hemorrágica más severa y se informó una predisposición leve a sufrir infecciones y eccema
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