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  • Un trastorno raro, de causa genética, de anemia aplásica constitucional, caracterizado por pancitopenia severa en sangre periférica e hipoplasia de médula ósea en múltiples individuos de una misma familia, sin síntomas somáticos. Se informó sangrado anormal y macrocitosis de los eritrocitos y los pacientes por lo general se vuelven dependientes de las transfusiones.
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