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  • Una enfermedad neurodegenerativa rara, caracterizada por cataratas progresivas, pérdida de la audición, ataxia cerebelosa, psicosis paranoide y demencia. Las características neuropatológicas son atrofia difusa de todas las partes del encéfalo, encefalopatía crónica difusa y presencia de nervios craneales extremadamente delgados y desmielinizados casi por completo. Se produce por una mutación en el gen ITM2B.
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