PropertyValue
?:definition
  • Un trastorno congénito raro de la glicosilación, de causa genética, caracterizado por baja estatura prenatal y posnatal severa, hiperlaxitud articular con múltiples luxaciones (codos, dedos de las manos, caderas, rodillas) y rasgos faciales dismórficos (cara redonda y plana, frente alta, hipertelorismo, ojos prominentes abultados con sombras debajo de los ojos, hipoplasia del centro de la cara, microstomía, labios prominentes). Otras características asociadas pueden incluir hiperextensibilidad cutánea, dificultades para el aprendizaje y anomalías oculares. En los estudios de imágenes se observan osificación avanzada del carpo, metáfisis ensanchadas y ocasionalmente sinostosis radiocubital, escoliosis y trocánteres femorales prominentes (fémures en llave sueca).
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C5190992_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C5190992_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all